近年來，我國罕見病用藥保障機制逐步建立，部分罕見病用藥進入醫保目錄，一些地區將罕見病納入醫療救助范圍，但目前仍有不少罕見病用藥價格昂貴，影響了患者用藥可及性。如何破解罕見病用藥價格高的難題，成為當下研究的熱點。筆者通過分析罕見病用藥保障現狀及存在的問題，嘗試從加強預防篩查、提升診療能力、加快準入談判等方面提出建議，為提升我國罕見病用藥保障水平提供借鑒。

政策“優待”?支持藥品研發上市

罕見病用藥研發困難大、流程長、成功率低，全球各個國家和地區普遍對罕見病用藥的全生命周期給予“優待”。如美國《孤兒藥法案》規定，罕見病用藥獲得孤兒藥資格認定后，可享受申請費用減免、稅收優惠、研究方案協助等；日本《罕見病用藥管理制度》對罕見病用藥臨床研究資金資助、藥物注冊優先審批、延長再審查期限、臨床藥物研究費用減免稅等多方面進行了規范，大力支持罕見病藥物研發。

在我國，罕見病藥物研發也有各類支持和利好政策。如新修訂《藥品注冊管理辦法》明確將具有明顯臨床價值的防治罕見病的創新藥和改良型新藥納入優先審評審批程序；《中華人民共和國藥品管理法實施條例（修訂草案征求意見稿）》中提出，對批準上市的罕見病新藥，在藥品上市許可持有人承諾保障藥品供應情況下，給予最長不超過7年的市場獨占期，期間不再批準相同品種上市。另外，稅務部門也將一些罕見病用藥納入使用增值稅政策范圍，降低藥品稅負。

這些“優待”措施，為罕見病藥物研發、臨床試驗、注冊審批、市場獨占等提供支持，能夠在一定程度上減輕企業研發負擔。

積極探索?減輕患者負擔

為確保醫保制度公平可及、醫保基金安全長期可持續，我國基本醫保始終堅持“保障基本”的功能定位，納入醫保支付范圍的藥品必須最大限度地公平可及，這是不可逾越的底線。經過多年努力，我國建起了世界上覆蓋人口最多的醫療保障網。然而，盡管我國醫保基金總體規模較大，人均籌資水平卻不高。《2021年全國醫療保障事業發展統計公報》（以下簡稱《公報》）顯示，城鄉居民醫保2021年人均籌資僅889元。受新冠肺炎疫情、經濟社會發展速度等因素影響，基本醫保籌資增長的可持續性面臨較大壓力。同時，受人口老齡化、醫療技術發展等因素影響，醫保支出壓力也在不斷加大。因此，罕見病用藥以超高價格進入基本醫保，在我國現有的經濟發展水平和保障體制下是行不通的。

我們也看到，一些地方通過普惠型商業保險、慈善救助等方式，積極探索緩解罕見病治療費用昂貴的途徑。如有的地方將部分造成災難性支出的罕見病家庭納入支出型醫療救助對象范圍；部分地區惠民保將罕見病納入保障。然而，這些探索存在受益人群有限、可持續性不強等問題。

《公報》顯示，2021年全國基本醫保參保人數達13.6億人，參保率達95%以上。基本醫保是群眾最主要的保障制度，也是降低群眾看病就醫費用負擔的重要渠道。近年來，國家醫保目錄調整進程明顯加快，目錄內罕見病用藥數量不斷增加，同時談判準入的藥品價格大幅下降。2021年7個談判成功的罕見病用藥平均降價65%，其中3款藥物年治療費用從超百萬元降至30萬元以下，原價每針70萬元的諾西那生鈉注射液降至數萬元。相關罕見病患者的經濟負擔明顯下降，用藥人數直線攀升。當然，目前還有個別年治療費用超百萬元的罕見病用藥，由于遠超醫保基金和患者的承受能力而無法納入醫保。

平衡三方利益?破解用藥難題

筆者研究發現，罕見病用藥的研發成本未必高于普通藥品。企業多選擇在支付能力更強的歐美國家進行研發，隨后在發展中國家上市，基本上市數年內可以收回全部研發成本。考慮罕見病群體的特殊性，在發展中國家仍維持高價分攤研發費用并不合理。同時，罕見病藥物普遍仿制難，原研企業利用壟斷地位定出高價追求超額利潤是價格高昂的重要原因。從市場空間看，由于我國人口基數巨大，每年出生人口多，患者絕對數量和長期累積數量并不少，任何一個罕見病的市場容量都應該較為可觀。

我國罕見病患者用藥難題的破解需要平衡患者、企業、醫保三方利益，實現患者可負擔、醫保基金可持續、企業有合理利潤的多方共贏。

相關企業及時調整市場策略，積極爭取多方共贏。與其他市場相比，我國藥品市場具有人口基數大、基本醫保目錄統一的特點。特別是國家醫保局成立后，更加強調戰略購買，著力破解藥品“價格虛高”頑疾，更加強調保障基本，這一趨勢短期內不會改變。建議相關企業，特別是罕見病藥物企業認真思考如何順應這個重大轉變，在保持合理收益的基礎上合理定價，積極爭取實現以價換量，實現多方共贏。

確定合理的待遇水平，避免福利化傾向。“經濟發展與社會保障是水漲船高的關系”，醫保部門應立足我國基本國情，在現行政策框架內，盡最大可能與罕見病藥物企業磋商談判，找到醫保、企業、患者三方的利益平衡點。吸取一些國家為了選票搞過度保障，出現“泛福利化”，最終導致社會發展活力不足的深刻教訓，堅決避免醫保福利化。

堅持目錄準入談判，引導企業獲得合理市場回報。牢牢把握“保障基本”的定位，加快醫保準入談判，積極將符合條件的罕見病治療用藥納入醫保，同時通過“雙通道”機制、價格保密、加強患者精細化管理等方式，最大限度減輕企業降價顧慮。加強對成功案例的宣傳，引導相關企業轉變觀念和經營策略，通過進入醫保目錄實現銷量上升，獲得適宜的市場回報。

探索建立罕見病用藥精細化管理機制，實現“讓信息多跑路，讓患者少跑路”。建立全國統一的罕見病患者登記制度，精準掌握患者信息。打通診斷、治療、藥品供應、醫保支付之間的信息壁壘，實現無縫銜接、及時響應。利用“雙通道”管理制度，建立患者用藥點對點保障機制，“讓信息多跑路，讓患者少跑路”，實現藥品精準配送、定期供應，最大限度減少中間環節和患者的間接費用支出。

提升診療能力，縮短罕見病確診和治療周期。

依托國家建立的區域醫療中心，開展罕見病診療能力建設項目，全面提升各區域罕見病診療能力。發揮全國罕見病診療協作網作用，由牽頭醫院通過組織開展培訓和學術會議等方式大力開展醫務人員培訓，著重提高臨床醫生識別、診斷、治療罕見病的能力，摸清各地區罕見病病種、各病種人數、患者居住地、接受診斷治療情況等信息。

加強預防篩查，從根源上減少罕見病風險。

強化病因學研究，掌握發病規律和機理，為研究有效的預防和治療手段提供支撐。建立罕見病監測機制，開展流行病學研究，加強對重點人群的識別。開展罕見病篩查技術攻關，提升篩查檢測能力，降低成本，通過提供與罕見病相關的孕前、產前和新生兒三級預防篩查，對重點人群開展普查等方式，從源頭上減少罕見病風險。